El autismo es un trastorno global de desarrollo que se manifiesta antes de los tres años de vida. Afectando principalmente las áreas de comunicación y el área emocional- social, incluyendo un deterioro general de todas las otras áreas del desarrollo; es una de las discapacidades neuropsíquicas más severas.
A pesar de las numerosas investigaciones aún no se conocen sus causas, se cree que pueden ser de origen metabólico y/o genético. Afecta aproximadamente a 10 niños por cada 10.000 nacidos y es cuatro veces más frecuente en varones que en niñas.
El 75% de los niños además presentan deficiencia mental en sus diferentes grados y muchos de ellos presentan cuadros asociados como epilepsia, trastorno metabólicos, entre otros.
Es difícil explicar con palabras la importancia y amplitud de las alteraciones de los niños con autismo, pero pueden imaginar a un niño encerrado en sí mismo, indiferente de los demás, ajeno a los estímulos, repitiendo una y otra vez una misma acción sin sentido aparente. Pueden aparecer autoagresiones, es decir, conductas consistentes en golpearse a sí mismo. A veces, algunos niños con autismo permanecen horas mirándose las manos o balanceándose, poniendo los dedos o manos en posiciones extrañas. También podemos observar extrañas respuestas a estímulos del medio: niños que parecen sordos pero se extasían con ligeros ruiditos o con música, o que hacen girar objetos o se estimulan con cosas sin significado, ignorando a las personas, evitando su contacto, ajenos a palabras y expresiones emocionales.
Investigación genética revela una pieza clave sobre el autismo
— Así como el número de niños con autismo ha incrementado en las últimas décadas, también lo han hecho los esfuerzos por encontrar las causas detrás de este trastorno del desarrollo neurológico.
Una investigación publicada el miércoles ofrece nuevas pistas sobre fallas genéticas que pueden contribuir al desarrollo del autismo entre los niños.
Muy poco se conocía hace una década sobre el rol que la genética juega en el autismo. Pero la tecnología mejorada ha permitido a los científicos profundizar en el ADN para buscar respuestas.
“Hace 10 años (era como si) estuviéramos viendo a través de binoculares, después estábamos viendo el autismo a través de un microscopio, y ahora lo estamos viendo en alta definición”, dice Andy Shih, vicepresidente de asuntos científicos para el grupo activista Autism Speaks, quien no ha estado involucrado en esta investigación.
Desde que el primer genoma humano fue secuenciado a principios de los 2000, los investigadores han tenido la oportunidad de buscar genes que causen el trastorno, que afecta a uno de cada 88 niños, según estimaciones en Estados Unidos.
Los investigadores estaban buscando originalmente un solo gen que causara el trastorno, pero ahora creen que es más probable que haya mutaciones genéticas múltiples que ponen al niño en riesgo. Estudiando áreas específicas del ADN de familias que tienen un niño con autismo, los científicos han identificado aproximadamente 1,000 genes que pueden estar involucrados.
Todo el genoma de una persona consiste de cerca de 3,000 millones de nucleótidos, o letras, de ADN. Pero sólo el 1.5% de este, una porción llamada el “exoma”, produce proteínas. El exoma también alberga el 85% de las mutaciones que causan enfermedades, según el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).
Tres estudios publicados en la revista Nature esta semana analizaron los exomas de los padres e hijos con autismo y encontraron mutaciones genéticas espontáneas en el exoma que desempeñan un papel importante en el aumento del riesgo de que un niño pueda desarrollar autismo.
Se observó en un estudio a 238 familias que tenían un niño con autismo y un niño sin autismo.
“Encontramos… varios cambios secuenciales (mutaciones) en los pares de bases de ADN que no son vistos en un padre”, dice el coautor del estudio, el médico Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría en la Escuela de Medicina de la UCLA, en Estados Unidos. “Estas mutaciones no se heredan, sino que ocurren en el óvulo de la madre o esperma del padre (antes de la concepción) o en el niño (después de la concepción)”.
Geschwind dice que esta nueva investigación sugiere que un niño con estas mutaciones “tiene mayores probabilidades” de desarrollar un trastorno como el autismo. El equipo de investigación, liderado por el médico Matthew State de la Universidad de Yale, encontró que al menos el 14% de quienes tenían autismo tenían mutaciones genéticas múltiples, que es cinco veces más alto que la tasa normal, de acuerdo con el NIH.
Otro equipo de investigación liderado por Evan Eichler, un profesor de Estudios del Genoma en la Universidad de Washinton, encontró que el 39% de las mutaciones espontáneas tenían probabilidades de incrementar el riesgo de autismo porque interferían con desarrollos biológicos que son importantes para la comunicación en el cerebro.
La investigación de Eichler también encontró que estas mutaciones espontáneas eran “abrumadoramente de origen genético”, sugiriendo que el origen de estas mutaciones está en el esperma del padre. Esto apoya la investigación previa que sugería que había un incremento en el riesgo de que un niño desarrollara autismo si el padre era más viejo.
El tercer estudio en Nature, dirigido por Mark Daly, profesor asociado de la Escuela de Medicina de Harvard, encontró que muchas mutaciones vistas en niños con autismo no necesariamente están conectadas con el trastorno. Su investigación encontró que las mutaciones están conectadas al autismo y se expanden sobre varios genes, y puede que no sean suficientes para causar el trastorno.
Además de estos tres estudios, un estudio independiente publicado en Science Translational Medicine, encontró un gen que no producía proteína que también contribuye al riesgo del autismo.
“Todos estos cuatro estudios nos acercan a entender la biología del autismo”, dice Daniel Campbell, autor principal del cuarto estudio, y profesor asistente de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento en la Universidad del Sur de California en Estados Unidos.
En cuanto a esta investigación, apoya en conjunto la idea de que el autismo es un trastorno del desarrollo neurológico, y que las interrupciones en el desarrollo que llevan al autismo se establecen muy temprano en la formación del cerebro, dice el médico Bryan King, director del Centro de Autismo en Niños en Seattle, Estados Unidos.
“Esta (investigación) es otro ejemplo de cómo no tenemos un solo gen que pueda ser conectado en línea recta con el autismo”, dice King, quien no estuvo involucrado en la investigación”.
“No hay un gen que cause autismo”, dice James Sutcliffe, uno de los coautores con Daly y profesor asociado de Psicología Molecular, Biofísica y Psiquiatría en la Universidad Vanderbilt en Estados Unidos. “Pero lo que estos estudios sí muestran es que varias mutaciones genéticas incrementan el riesgo de tener autismo y diferentes mutaciones pueden afectar a las personas en formas diferentes”.
Se necesita mucha más investigación, pero al final identificar más mutaciones genéticas podría identificar objetivos para que los investigadores se enfoquen en encontrar maneras de contrarrestar las discapacidades de desarrollo que pueden causar. O quizá, en un futuro, esta investigación pueda llevar a crear pruebas de diagnóstico que identifiquen a los niños que están en riesgo de tener autismo para que puedan obtener las intervenciones lo más pronto posible.
Autismo
Causas
- Dieta
- Cambios en el tubo digestivo
- Intoxicación con mercurio
- Incapacidad del cuerpo para utilizar apropiadamente las vitaminas y los minerales
- Sensibilidad a vacunas.
Otros trastornos generalizados del desarrollo abarcan:
- Síndrome de Asperger (similar al autismo, pero con desarrollo normal del lenguaje)
- Síndrome de Rett (muy diferente del autismo y casi siempre ocurre en las mujeres)
- Trastorno desintegrativo infantil (afección poco común por la que un niño aprende destrezas y luego las pierde hacia la edad de 10 años)
- Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés), también llamado autismo atípico
. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en:
- Juegos actuados
- Interacciones sociales
- Comunicación verbal y no verbal.
Las personas con autismo pueden:
- Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "que da picazón" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas).
- Experimentar angustia inusual cuando les cambian las rutinas.
- Efectuar movimientos corporales repetitivos.
- Mostrar apegos inusuales a objetos.
- Los síntomas pueden variar de moderados a graves.
Los problemas de comunicación pueden abarcar:
- Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social.
- Se comunica con gestos en vez de palabras.
- Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto.
- No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando.
- No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice: "Quieres agua", cuando en realidad quiere decir: "Quiero agua").
- No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida).
- Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales.
Interacción social:
- Tiene dificultad para hacer amigos.
- No participa en juegos interactivos.
- Es retraído.
- Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual.
- Puede tratar a otros como si fueran objetos.
- Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros.
- Muestra falta de empatía.
Respuesta a la información sensorial:
- No se sobresalta ante los ruidos fuertes.
- Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, el oído, el tacto, el olfato o el gusto.
- Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos.
- Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador.
- Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame.
- Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor.
Juego:
- No imita las acciones de otras personas.
- Prefiere el juego ritualista o solitario.
- Muestra poco juego imaginativo o actuado.
Comportamientos:
- "Se expresa" con ataques de cólera intensos.
- Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia).
- Tiene un período de atención breve.
- Tiene intereses muy restringidos.
- Es hiperactivo o demasiado pasivo.
- Muestra agresión a otras personas o a sí mismo.
- Muestra gran necesidad por la monotonía.
- Utiliza movimientos corporales repetitivos.
Pruebas y exámenes
El niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:
- Balbucear hacia los 12 meses
- Hacer gestos (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) hacia los 12 meses
- Decir palabras aisladas hacia los 16 meses
- Decir frases espontáneas de dos palabras hacia los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
- Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad
El autismo es un trastorno grave de comunicación y conducta de la infancia que se desarrolla antes de los tres años de edad. El término ha sido utilizado para describir muchos tipos de trastornos mentales, pero el autismo infantil temprano, como se denominó en principio en 1943 por el psicólogo infantil Leo Kanner, describe un conjunto poco frecuente de síntomas. Su incidencia es aproximadamente de unos 4 casos cada 10.000 y los niños autistas superan a las niñas en una proporción de cuatro a una.
EL AUTISMO Una inmensa soledad AUTISMO
¿Enfermedad o desorden del desarrollo del cerebro? ¿Qué es ciertamente el autismo mirado desde los albores del siglo XXI?...
Es un desorden del desarrollo del cerebro, que compromete, en mayor o menor grado pero siempre de modo significativo, el funcionamiento global del niño que "se queda atrás", con relación a los de su edad, en la adquisición de habilidades para la comunicación y para establecer relaciones sociales. Ambas, incluso, pueden estar prácticamente ausentes.
—¿Qué causas o hipótesis se plantean en cuanto a la aparición de estas alteraciones?
—Su causa hasta el momento es desconocida. Se invocan influencias ambientales (toxinas, sustancias químicas), infecciones virales en etapa prenatal o posnatal temprana, intolerancia a ciertos alimentos (gluten, caseína) y factores genéticos. Se han reportado hasta 20 genes que pueden estar involucrados en el origen del trastorno y que aportan una predisposición.
— ¿Qué síntomas principales presentan las personas con esta alteración? Al menos quisiera que precisara "algunas señales comunes" y, de ser posible, el rasgo más notable del autismo.
—Los rasgos más notables son la dificultad para establecer relaciones sociales y para la comunicación, tanto verbal como la que realizamos a través de los gestos, el tono de la voz o la mirada. Es "como si no captara" lo que otras personas sienten. Ejemplo: no reconocen por la expresión del rostro cuándo la persona está triste, "brava" o alegre. Estas dificultades también la traducen en la imposibilidad de reproducir gestos y posturas que otros hacen, como hacer "las torticas", tirar besos, decir adiós con la mano.
El niño autista es incapaz de utilizar el lenguaje con sentido o de procesar la información que recibe del medio. Cerca de la mitad de los niños autistas son mudos, y aquellos que hablan, por lo general sólo repiten de forma mecánica lo que escuchan. El término autismo se refiere a su expresión ausente o perdida, aunque la connotación de alejamiento voluntario es inapropiada.
Otras características del autismo son: un patrón de desarrollo desigual, la fascinación por objetos mecánicos, una respuesta ritualizada a los estímulos del medio y una resistencia a cualquier variación del medio. Algunos niños autistas presentan capacidades precoces como destreza matemática.
Lo cierto es que el TRASTORNO AUTISTA remite a la noción clásica del autismo, el más severo, el Autismo de Kanner (Autismo Infantil Precoz, Lao Kanner, 1943):
Ahora bien, hay muchos niños que, si bien, presentan algunas características, NO LLEGAN A CUMPLIR CON TODOS LOS CRITERIOS DIAGNOSTICOS del Trastorno Autista pero entran en los criterios para los TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (TGD), que son trastornos muy similares con algunas diferencias concretas.
* Contacto ocular
* Desarrollo del lenguaje
* Comunicación
* Interacción Social
* Predominan actividades Motoras que son: Repetitivas Restringidas y estereotipadas
La causa, el pronóstico y el tratamiento del autismo todavía están en estudio. Las investigaciones sugieren que la causa del trastorno es un defecto genético que puede consistir en alguna forma de enfermedad autoinmune o de enfermedad degenerativa de las células nerviosas cerebrales. El tratamiento de elección es la educación especial, un aprendizaje intenso gradual y un control estricto de la conducta del niño. También se están probando tratamientos con fármacos como la fenfluramina y el haloperidol. Por lo general, el pronóstico es malo en aquellos niños autistas que permanecen sin hablar pasados los cinco años de edad. Los niños que hablan mejoran mucho y algunos de ellos se recuperan.
Cuando hablamos de AUTISMO, en términos generales hablamos de niños que presentan una variedad de características que confunde a algunos padres ( y también algunos profesionales) precisamente por la diversidad de conductas que aparecen, muy diferentes unas de otras, por lo que tenemos:
1.- Niños que no hablan, no se comunican y tienden a aislarse.
2.- Niños que desarrollan algunas palabras que no usan para comunicarse, que tienen algunas actividades interacciónales, que presentan mayor contacto ocular y que pueden iniciar actividades de un juego incipiente, lábil, limitado.
3.- Niños que tiene un lenguaje CASI NORMAL, que Aprenden con ciertas dificultades, que tienen muchas conductas Rituales.
4.- Niños muy inteligentes en algunas áreas, con muy buena MEMORIA VISUAL O MEMORIA AUDITIVA, pero que siguen conservando dificultades para tener o hacer amigos, para incorporarse a los juegos y para tener una ATENCION ADECUADA en su Escuela.
A ésta variedad de síntomas se la conoce con ESPECTRO AUTISTA.
— ¿Esos síntomas varían de una persona a otra?...
—Sí, varían. Podemos tener niños con manifestaciones muy severas y otros con mínimas. Estas pueden semejar alteraciones en su "modo de ser", siendo descritos como "extraños o raros" y presentar además dificultades en el aprendizaje. Las personas afectadas severamente se encuentran en posibilidad de autolesionarse, presentar movimientos repetitivos sin una finalidad específica y conducta agresiva.
—¿A qué edades como promedio se manifiestan los síntomas?
—Los primeros síntomas aparecen tempranamente, antes de los tres años de edad.
— ¿Es un trastorno que tiende a agudizarse con el devenir o se mantiene estable, como en meseta, durante toda la vida?
—Los síntomas persisten durante toda la vida. Con la maduración y el accionar terapéutico muchos niños mejoran. Puede haber un aumento de la sintomatología al arribar a la adolescencia.
— ¿Puede estar asociado con alguna enfermedad?
—Sí, con la epilepsia, el síndrome de Down y con otros desórdenes que cursan con retraso mental, como el síndrome del frágil X y la rubéola congénita.
— ¿El diagnóstico es clínico o se requieren otros exámenes para la confirmación del trastorno? ¿Es posible, digamos, confundir esta alteración con alguna otra?
—El diagnóstico es eminentemente clínico. Puede ser confundido inicialmente con problemas auditivos, con los cuales puede además concomitar, y otros desórdenes mentales como las psicosis infantiles.
— ¿Qué tratamientos se emplean y qué fines se persiguen con ellos?
—El tratamiento, multidisciplinario y sistemático, que de manera individualizada brinda el país, se encamina fundamentalmente a lograr el desarrollo de habilidades sociales y del lenguaje para lo cual se utilizan estrategias educativas e intervenciones médicas. El uso de fármacos está indicado para el control de algunos síntomas, como la agresividad o las convulsiones, entre otros.
— ¿Tendría alguna sugerencia o criterio que transmitir a los padres con un hijo autista?
—El autismo es un trastorno de larga evolución y resulta muy importante que los padres aprendan a convivir, tratar y educar a un hijo con estas características. La estrecha interrelación con él favorecerá la evolución y el pronóstico del menor. Es recomendable, además, la asesoría genética en caso de desear la concepción de otro hijo.
— ¿Sobre qué pistas en torno al autismo trabajan los científicos en la actualidad?
—Se investigan alteraciones en determinadas áreas cerebrales y también en el cerebelo. Pudiésemos poner un símil y comparar al cerebro con una computadora. En esta, al ser construida, los circuitos quedan totalmente integrados; el cerebro humano al nacer no tiene totalmente integrados todos los circuitos que lo conforman, faltan por establecerse conexiones, lo que se logra después del nacimiento, fundamentalmente en los dos primeros años de vida. Hay indicios de que en el cerebro y cerebelo de las personas autistas no se desarrollan estas conexiones, o se establecen fuera del lugar adecuado, lo cual daría como resultado las alteraciones ya descritas. Este parece ser un camino que permitirá encontrar respuesta a muchas de las interrogantes que el autismo plantea aún para la ciencia.
—Si le quedara algún criterio importante por consignar...
—Ante cualquier inquietud o preocupación sobre posibles alteraciones en el desarrollo de los niños, se debe acudir de inmediato a los servicios de salud y consultar con nuestro personal especializado, para la detección precoz y tratamiento oportuno del autismo u otro trastorno del desarrollo.
INVENTARIO DEL ESPECTRO AUTISTA, donde diferencia 4 tipo de GRADOS DEL TRASTORNO.
El 1er Grado: TRASTORNO AUTISTA (punto 1 descripto arriba)
Corresponde al trastorno mas profundo y remite al autismo de Kanner, se da desde el nacimiento y cumple todos los criterios del DSM IV y CIE 10.
2do. Grado: AUTISMO REGRESIVO (punto 2)
Hay un Desarrollo normal hasta aprox. los 18 meses (mas o menos) y allí aparece una pérdida (Regresión) de: lenguaje, comunicación, interacción social, el juego y aparece un encierro (aislamiento) progresivo en conductas rituales y estereotipadas.
3er Grado: AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMIENTO (punto 3)
Puede aparecer desde el nacimiento (aunque pasa desapercibido porque el niño se presenta en su desarrollo casi normal) o puede manifestarse después de los dos años. Predominan obsesiones por algún interés en particular que acapara toda su atención. Puede mantener alguna estereotipia motora que tiene como efecto dificultades para mantener su Atención. Tiene torpeza motora generalizada. Puede tener alguna habilidad en un área del Desarrollo (generalmente referida a capacidades de memoria visual o Auditiva)
4to. Grado: SINDROME DE ASPERGER (punto 4)
Generalmente pasan desapercibidos en la niñez, aunque sus padres notan características particulares que los médicos, en muchos casos, tardan en reconocer. Pueden presentar HABILIDADES POR ENCIMA DE LA MEDIA NORMAL. Son muy literales con dificultades para entender y expresar emociones. Dicen lo que sienten sin entender las consecuencias de sus palabras, por lo que muchas veces se los toma por antipáticos, malintencionados o déspotas (equívocamente). Son solitarios con muchas dificultades para hacer amigos. No les interesa lo que dicen los demás pero SI les interesa ser escuchados.
¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE ESTA DIFERENCIACIÓN?
Saber que tipo de Abordaje es más adecuado para el abordaje niño y la Familia, con tres posibilidades viables:
* Abordaje Institucional
* Abordaje Individual Domiciliario
* Integración a Escuela regular
ABORDAJE INSTITUCIONAL
Se acuerda que SOLO EN LOS DOS PRIMEROS GRADOS, requieren de una Institución especializada, que trabaje con grupos reducidos de niños de iguales características (lo ideal es 6 por grupo con Un Coordinador y un auxiliar) que tengan actividades tanto individuales como grupales.
La integración en Escuela Regular para cualquiera de estos dos grados no es recomendada. Predominan en el niño alteraciones Sensoperceptivas y la Invasión de Estímulos en un amplio grupo puede ser perjudicial para su Aprendizaje y Adaptación.
Las actividades grupales Planificadas por el Coordinador y el Auxiliar (Aprendizaje, Juego, Plástica, Música, Salidas de Socialización, etc.)
Las actividades Individuales apuntan a optimizar su aprendizaje con Áreas Especializadas (Fonoaudiología, Psicopedagogía, Psicología, Terapia Ocupacional, Musicoterapia, Educación Física).
ABORDAJE INDIVIDUAL DOMICILIARIO
Basado en programas de trabajo con técnicas de MODIFICACION DE CONDUCTAS (ABA: Análisis Aplicado de la Conducta) o TECNICAS CONGNITIVOS CONDUCTUALES (o ambas) y TECNICAS ALTERNATIVAS Y AUMENTATIVAS DE LA COMUNICACION (FLOOR TIME – SISTEMA PECS-METODO TEACCH).
Los padres son integrados y capacitados para aplicar los programas con sus hijos junto a un equipo que trabaja cada día (en lo posible).
Se realizan reuniones semanales de Supervisión (todo el equipo) donde todos aplican las técnicas y los programas al niño para rectificar o ratificar las modalidades del trabajo (Feed Back).
INTEGRACION A ESCUELA REGULAR
Se acuerda que es el Ámbito ideal para niños de Alto Funcionamiento y con Síndrome de Asperger (los grados mas leves) pero sus características particulares de conducta requieren un trabajo Unificado entre el personal de la Escuela (Docentes, regentes, Directivos) Familia y Responsable del Tratamiento.
Los niños con Alto Funcionamiento pueden requerir de una ADAPTACIÓN CURRICULAR, que implica que se toman en cuenta las características del niño, sus habilidades y se bajan los requerimientos educativos a sus posibilidades con el compromiso de un trabajo intensivo para no generar mas distancia entre la Curricular general y la Curricular Adaptada.
El docente debe ocuparse (no preocuparse) de establecer estrategias de integración apoyado por el responsable del tratamiento sin que ello requiera de una atención absoluta...Estos niños no necesitan eso…pero si necesitan un apoyo parcial.
Se debe trabajar con todo el grupo de compañeros para que entiendan sus necesidades y posibilidades y contribuyan a su cuidado y desarrollo social (cuidado en el sentido de no hacerlo fuente de burlas, bromas y discriminación).
DETECCIÓN PRECOZ EN AUTISMO
FISOLOGIA
La tipología del Trastorno Autista ha variado desde la publicación del Trabajo de Leo Kanner en 1943 en la cual presenta al Autismo Infantil Precoz.
Este trastorno es el considerado como Trastorno Profundo en el cual el niño no logra el contacto con las personas, evita el contacto ocular, se retrae en actividades repetitivas y estereotipadas, no desarrolla lenguaje, presenta manierismos motores (aleteos de manos, balanceo de su cuerpo, manipulación inadecuada de objetos, etc.)
Esta forma de manifestación del trastorno: aunque se sigue presentando, se manifiesta con menos frecuencia.
Hoy en día, se presenta una nueva forma del trastorno, conocida como Autismo Regresivo, en la cual el niño tiene un desarrollo normal hasta el año y medio de vida aproximadamente: Juega, desarrolla lenguaje, se comunica: mira a los ojos, pide, demanda, aprende, imita, etc. y a partir de los 18 meses aproximadamente pierde progresivamente esas capacidades y comienza a aislarse y a realizar actividades repetitivas que no tienen una connotación social conocida. No las hace para comunicarse, para interaccionar o como un juego conocido…las realiza a forma de auto estimulación de forma repetitiva, impulsiva…como adquiriendo un carácter obsesivo por las mismas.
MANIFESTACIONES TEMPRANAS DEL AUTISMO PROFUNDO
Las investigaciones en el campo biológicos han detectado una serie de manifestaciones tempranas en algunos casos de niños con Autismo (No en todos) que podrían ser indicadores tempranos del desarrollo de una patología que no se ha manifestado aún en toda su magnitud.
¿Cuáles son estas manifestaciones?
Desde el Nacimiento
* Algunos niños comienzan con un problema de regurgitación de la leche materna que implica el comienzo de una búsqueda de leche de formula adecuada que pueda asimilar adecuadamente.
En algunos casos esta dificultad es interpretada como una intolerancia a la lactosa.
De forma independiente, este hecho no reviste mayor importancia de la que tiene en tanto no se le agreguen otros síntomas posteriores.
* La tendencia al estreñimiento o las diarreas es otro elementos indicativo temprano y no adquiere mayor importancia en su inicio dado que no aparecen otros síntomas más manifiestos, pero paulatinamente se van agrupando hasta ir conformando progresivamente alteraciones más importantes.
* La consistencia de la heces del bebe no llega a ser la adecuada y el olor fuerte y penetrante se da en algunos casos.
* Pueden aparecer alergias en la piel, irritación, prurito, sarpullidos que aparecen desligados de los síntomas anteriormente detallados.
* Con respecto a la alimentación…esta es aparentemente normal durante el primer año de vida…algunos niños comienzan con seleccionar las comidas mas tempranamente….pero no es el grueso de los casos…después del año…comienzan a dejar alimentos que eran habituales en sus dietas y progresivamente se vuelven mas selectivos. Algunos niños seleccionan por el color de la comida, otros por la consistencia y otros por el olor.
* La aparición repetida, recurrente de infecciones de garganta nariz u oído que son tratadas con antibióticos prescriptos de forma oral suele ser uno de los factores desencadenantes de alteraciones importantes en la Flora Intestinal. El sistema inmunológico responde de forma inadecuada y los antibióticos contribuyen a que esa respuesta se presente en forma de Déficit.
Para que estas alteraciones no tengan lugar es necesario incorporar con el consumo de antibiótico un antimicótico intestinal a base de nistatina, que es lo que recomiendan los médicos entendidos en el tema, lo cual implica que debe consultarlo con su pediatra de cabecera.
DETECCIÓN PRECOZ
En el Espectro Autista suelen aparecer los síntomas con tres modalidades en general:
1.- Desde el inicio de la Infancia (hoy en día son pocos los casos que presentan esta modalidad)
2.- Con inicio aproximadamente a los 18 meses de edad (algunos casos aparecen cerca del año
de vida y otros pueden aparecer sobre los dos años de edad).
3.- Con aparición tardía después de los dos años de edad.
1.- Desde el Inicio de la Infancia.
Si bien suelen ser pocos los casos en donde los primeros síntomas aparecen desde el inicio de la infancia trataremos de detallar algunos aspectos característicos de la conducta en los primeros meses de vida. La mayoría de las descripciones se refieren a conductas que suelen aparecer desde los 18 meses de edad, pero hay manifestaciones más tempranas que podemos reconocer como probabilidad de estar conformándose un cuadro de TGD o Autismo.
Inicio de la Infancia
Algunos síntomas que los padres suelen comenzar a percibir están principalmente con la mirada.
Comportamiento
* El bebé no sigue con atención a los objetos o estímulos que se le brindan y mantiene
una mirada fija, algunas veces centrados en estímulos visuales, como luces, brillos,
reflejos o movimientos (como el girar de un ventilador).
* Tendencia a la pasividad: suelen ser bebés muy tranquilos, que no molestan demasiado
y que suelen entretenerse solitos, en algunos casos ni siquiera lloran por hambre o se
despiertan para comer (lo cual también puede referir a algún tipo de daño neurológico).
* Cuando en el proceso madurativo ya logran sentarse, pueden aparecer movimientos de
balanceo reiterativos, como de “acunamiento” que realiza siempre solito.
* Puede suceder que el niño comience a golpearse la cabecita, no como forma de agresión
sino más bien como un “juego”, taparse los oídos o manipular objetos de forma reiterada
e insistente.
* No disfruta el ser mecido, acunado, arrullado, ignora las
canciones y la mayoría de los estímulos.
Desarrollo fisiológico.
En los cuadros relacionados a trastornos neurometabólicos hay una serie de características que se presentan en el Desarrollo.
* Aparición de algodoncillo en la lengua (un sarro blanco en la superficie de la lengua)
* Intolerancia a la lactosa (regurgita la leche y le deben cambiar a leche de fórmula).
* Estreñimiento o diarreas frecuentes.
* Cuadros reiterados de gripas, otitis, faringitis.
* Alergias en la piel.
* Olor muy fuerte en sus heces (popo).
* Halitosis (aliento muy fuerte)
* Aparición de Alimentos no digeridos en sus heces (popo).
A partir del Primer Año de Vida
* Comienzan a Evitar mirar a los ojos (contacto ocular)
* Se detiene el Desarrollo del lenguaje (o no se desarrolla o lo
Va perdiendo paulatinamente)
* Comienza a aislarse.
* Comienza a “jugar” solito (en muchos casos haciendo juegos
Extraños, no compartidos).
* Comienzan a tener un carácter más irritable, se vuelve mas
Berrinchudo.
* Comienzan a afectarles los cambios en sus rutinas.
* Empieza a manifestar problemas en su alimentación (se vuelve
Selectivo y ya no comecosas que antes comía).
* Aparecen Trastornos en el sueño (se duermen y se despiertan
Muy rápido / Se tardan en dormir / aparecen “sueños” que los
asustan).
AUTISMO REGRESIVO
En el autismo llamado Regresivo, encontraremos un Desarrollo normal hasta aproximadamente los 18 meses de edad (algunos niños comienzan a manifestar problemas antes y otros después).
Acto seguido hay una pérdida progresiva de:
· Contacto ocular
· Lenguaje
· Juego
· Comunicación
· Interacción Social
Y la Tendencia a un aislamiento progresivo y el encierro en actividades motoras ritualisticas, repetitivas, como balanceo, manipulación de la mano y los dedos frente a los ojos, aleteos de manos, girar objetos, girar partes o todo su cuerpo, manipulación de tiras de trapos, papel, cintas, etc.
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ALTERACIONES NEUROMETABOLICAS EN AUTISMO, TGD Y TDAH
AUTISMO ¿COMO SE ORIGINA? ¿SE NACE CON AUTISMO?
No se nace con Autismo.
Se Sospecha que es muy probable que los niños afectados con Autismo, Trastornos generalizados del Desarrollo e Hiperactividad y Déficit de Atención nazcan con un predisposición, cuyas causales serían fundamentalmente genéticas, en la cual, si se dieran ciertos factores medioambientales, con algunos aspectos fisiológicos producto de intervenciones inadecuadas en el organismo, se desencadenaría la alteración del Sistema Sensoperceptivo, alterando así, la información que el niño recibe del mundo exterior. Los niños podrían hacer un trastorno más o menos profundo dependiendo del Momento en el cual se desencadenan estos factores.
¿Cuál es entonces la Predisposición de la que hablamos?
La predisposición estaría fundamentalmente centrada en UNA DEFICIENCIA INMUNOLÓGICA, por la cual, en una época temprana del Desarrollo, los niños comienzan a enfermarse de infecciones de las vías aéreas: otitis, faringitis, gripes, rotavirus, etc.- Este tipo de problemas se puede presentar como varias infecciones que se le manifiestan al niño en el año y que parecen no poder curarse. En algunos casos, estas deficiencias se pueden extender un par de años, en otros no y en términos generales, después de este lapso de enfermedades frecuentes, se produce una estabilización de los procesos infecciosos junto con la manifestación de síntomas a nivel fisiológico y comportamiento mental.
Uno de los factores que puede desencadenar el problema, son LOS TRATAMIENTOS ANTIBIOTICOS PRESCRIPTOS DE FORMA ORAL.
¿Como es esto?
Los antibióticos Destruyen la flora intestinal. En el tracto intestinal todos tenemos varias colonias de levaduras, citamos aquí a una especialista en Medicina Orto molecular:
“Las levaduras están presentes en todos nosotros poco después de nacer y viven en armonía con nosotros. Se encuentran en la piel, aparato digestivo y genitourinario. Su función es absorber cierta cantidad de metales pesados para que no entren en la sangre, nos ayudan a degradar restos de carbohidratos mal digeridos, y junto con las bacterias mantienen nuestro equilibrio intestinal y el pH.
La flora intestinal y vaginal junto con el sistema inmunitario nos ayuda a mantener estas levaduras bajo control.
Sin embargo, existen una serie de factores que pueden deprimirnos el sistema inmunitario y desequilibrar la flora intestinal, causando el crecimiento excesivo de estas levaduras y, por consiguiente, la enfermedad.
Los antibióticos “matan” a una de éstas colonias y propician la propagación de otra de las colonias, de las cuales, la mas habitual es conocida como CANDIDA ALBICANS, la que comienza a “trepar” por el intestino, destruyendo la mucosa intestinal y, con ella, las enzimas que el organismo necesita para degradar determinado tipo de proteínas.
La Levadura tiene una función normal en el organismo, pero al propagarse, se transforma en un hongo nocivo. Este proceso de Alteración de la flora bacteriana es conocido como “Disbiosis Intestinal”.
“Cuando la candidiasis prolifera en el intestino puede cambiar su anatomía y fisiología. Esto quiere decir que puede dejar de ser una levadura y convertirse en un micelio fungal. Se sabe que las cándidas son organismos dimorfitos y pueden existir en estas dos formas. En su estado de levadura no es invasiva, mientras que en estado fungal produce rizoides (o raíces muy larga) altamente invasivas que pueden penetrar en la mucosa. Esto puede causar una excesiva permeabilidad de la mucosa intestinal, permitiendo la introducción a la sangre de sustancias (toxinas, proteínas mal digeridas, etc) que pueden actuar como antígenos alterando severamente el sistema inmunitario. Por otro lado, una excesiva permeabilidad intestinal puede, a su vez, deteriorar los receptores nutricionales celulares, favoreciendo la malabsorción y, dando como resultado, una desnutrición.”
Ciertas proteínas llamadas “Péptidos”, presentes en la mayoría de alimentos constituidos a base de Gluten y Caseína y que ingerimos habitualmente en nuestra alimentación, no pueden ser “desdoblados” para que sean incorporados como nutrientes, con lo cual, se pegan a la pared del intestino (al hongo) y pasan la barrera intestinal a través de los agujeros producidos por las raíces del hongo( micelios). De ésta forma, llegan al torrente sanguíneo y son derivados al cerebro, donde son depositados en las neuronas.
Estamos aquí ante un cuadro de Candidiasis Crónica.
Los Péptidos, tienen un efecto opiáceo en las neuronas, es decir, la sobreexcitan y el efecto consecuente es como si el niño estuviese “drogado”:
“Un opioide es cualquier agente que se une a receptores opioides situados principalmente en el sistema nervioso central y en el tracto gastrointestinal. Hay cuatro grandes clases de opioides: péptidos opioides endógenos, producidos en el cuerpo; alcaloides del opio, tales como morfina (el opioide prototípico) y codeína; opioides semi-sintéticos, tales como heroína y oxicodona; y opioides completamente sintéticos, tales como petidina y metadona, que tienen una estructura no relacionada con los alcaloides del opio.
Aunque el término opiáceo es frecuentemente utilizado para referirse a todas las drogas similares al opio, es más apropiado limitar su alcance a los alcaloides naturales del opio y a sus derivados semi-sintéticos.”(Wikipedia: es.wikipedia.org/wiki/Opiáceo).
Otro aporte
“Los opiáceos son las drogas con mayor poder adictivo, debido a entran en el cerebro rápidamente. Entre los efectos que producen estas drogas están el de analgesia, somnolencia, cambios del estado de ánimo, depresión respiratoria, nausea, vómito, “miosis” (constricción pupilar) y disminución de la motilidad del tubo digestivo.
…. Los cambios conductuales se identifican con la euforia inicial, la apatía, lentitud psicomotora, el deterioro en el proceso del pensamiento y en la capacidad de atención y memoria, así como con cambios drásticos en actitudes escolares y sociales.
”(http://www.camporenacimiento.com/adiccion/opiaceos.htm)
¿Por qué un niño se hace Autista y en cambio otro padece de Déficit de Atención?
Estamos hablando de un Trastorno de Disfunción neurológica producido por invasión de opioides a nivel neuronal que alteran el sistema Sensoperceptivo y por lo tanto, la información que el niño recibe del mundo exterior. Cuando esta Alteración se da en la primera infancia ( el niño comienza a enfermarse a los pocos meses de vida) el sistema sensoperceptivo se altera mas profundamente y ello puede verse en los niños autistas profundos, que pueden comenzar a manifestar síntomas desde el momento en que empiezan a caminar ( algunos mucho antes, pero que pueden pasar inadvertidos por no ser tan evidentes dichos síntomas).
Cuando las infecciones comienzan después del año, es probable que se de un Autismo de tipo Regresivo, es decir, el niño se desarrolla normal hasta los dos años y luego hace una “regresión” donde pierde paulatinamente el lenguaje, la comunicación, el contacto ocular y el juego y se encierra progresivamente en actividades motoras ritualisticas.
Si las enfermedades comienzan mas o menos a los dos años de edad, se puede organizar un trastorno del tipo Autismo Alto Funcionamiento (AAF), Asperger (SA) o un Déficit de Atención con o sin Hiperactividad (TDAH). La diferencia aquí estaría en la zona del cerebro que quede afectada: Si se afectan la Funciones Ejecutivas se podría dar mas un AAF o un SA y si se afecta la parte motora y el área comprensiva/expresiva del lenguaje es probable que nos encontraríamos ante un TDAH.
¿Este problema ataca a los adultos?
Desde ya que si, el consumo abusivo de antibióticos y la mala alimentación genera la probabilidad que muchas de las enfermedades que nos acosan, tato orgánicas como supuestamente psicológicas, estén determinadas por alteraciones producidas por candidiasis crónica: Depresión, Ansiedad, Trastornos Bipolares y no tenemos la menor idea de los alcances que este problema puede tener.
¿Cuales trastornos en adultos y niños son asociados con productos anormales de levaduras y bacterias gastrointestinales?
Trastornos de adultos incluyen fibromialgia, síndrome de la fatiga crónica, esquizofrenia, trastorno del déficit de atención, lupus eritematosus sistémico, enfermedad de la inflamación intestinal, colitis, cistitis intersticial, depresión (unipolar y bipolar), esclerosis múltiple y infecciones de VIH. No pretiendo decir que todos estos trastornos sean causados por microorganismos gastrointestinales anormales, pero ciertos síntomas son probablemente perjudicados por este problema en muchos de estos trastornos, y son factores causativos en algunos de estos trastornos.
Trastornos de niños incluyen el autismo y trastornos relacionados del desarrollo, Síndrome de Rett, déficit de atención, problemas de lenguaje y aprendizaje, depresiones, agresiones, convulsiones, etc.
http://www.greatplainslaboratory.com/spanish/autisminterview.asp
Pero volvamos un poco a las investigaciones de Calacervera:
“Los síntomas de la candidiasis son muchos y pueden ser muy variados. Es muy importante saber porqué la candidiasis puede producir estos síntomas para entender mejor este desequilibrio. Muchas personas con candidiasis son tratadas como pacientes hipocondríacos, deprimidos y/o ansiosos. Desafortunamente, hay mucha gente con candidiasis, que no ha sido diagnosticada, y a cambio, están tomando Prozac, Seroxat o ansiolíticos. Parte de esto, es debido a que, normalmente, la candidiasis se relaciona únicamente a los síntomas propios y localizados que crea la infección. Por ejemplo, en general con la candidiasis vaginal sólo se contemplan los síntomas localizados en la vagina; con una candidiasis oral, se presta atención únicamente a los síntomas propiamente de la boca… y los tratamientos son locales. Sin embargo, la candidiasis hay que analizarla en su conjunto, hay que ir más allá de su manifestación localizada.
Un punto muy importante que normalmente suele ser ignorado a la hora de diagnosticar y tratar la candidiasis, es que su origen suele ser intestinal, aún cuando estemos contemplando una candidiasis vaginal o de las uñas.
¿Complejo no? Pero bueno, esto arrojara muchas dudas a ciertos problemas que padecemos, aunque no es bueno atribuir a este asunto cualquier cosa. Envíe su consulta al Blog y veremos si su inquietud puede estar relacionada con esto.
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¿TRATAMIENTOS NEUROMETABOLICOS VS. TERAPIA CONDUCTUAL?
Dentro de las polémicas que se generan entre los tratamientos biológicos del Autismo, los Trastornos generalizados del Desarrollo y el Déficit de Atención y la Hiperactividad, esta la puja entre los tratamientos biológicos y la Terapia de Modificación de Conductas, que hoy en día, es la técnica que mejores resultados ofrece para promover cambios importantes en el comportamiento, aprendizaje y socialización de niños con este tipo de trastornos.
Nada más erróneo que pensar en estos términos.
Los tratamientos biológicos tratan las alteraciones en el neurometabolismo que efectivamente se encuentran en una gran cantidad de casos en este tipo de patologías, es decir, se trata al organismo enfermo por el cual se disparan las alteraciones que afectan fundamentalmente al sistema sensopeceptivo, PERO DE NINGUNA FORMA SUPLANTAN O DESCARTAN LA TERAPIA DE APRENDIZAJE QUE TANTO EL NIÑO, COMO LA FAMILIA DEBEN REALIZAR.
¿Porque es esto así?
Porque el tiempo que el niño ha estado afectado por tales alteraciones, genera una forma de comportamiento, una forma particular de adaptación que realiza, la que va generando un HABITO, por ejemplo, el niño “aprende” a maniobrar en determinadas situaciones mediante el llanto, el berrinche, las pataletas, lo que le permite “manejar” determinado tipo de situaciones, en otras palabras, si el niño quiere algo y por la causa que sea, los adultos no se lo dan, entonces se desborda en un comportamiento alterado y desorganizado que mantiene hasta que consigue lo que quiere.
Los tratamientos biológicos no disuelven este tipo de comportamientos, permiten que sus niveles de ansiedad, irritabilidad y control de impulsos sean mas adecuados, pero el niño esta acostumbrado (aprendio=hábito) a conseguir lo que quiere, por lo cual, los comportamientos inadecuados pueden volver a aparecer, pero ya no por una causa interna orgánica, sino por un capricho adquirido, lo cual debe ser encaminado mediante una reeducación mediante procedimientos operantes (Modificación de Conductas).
¿Medicación o tratamientos biológicos?
No podemos generalizar el tema, como ya lo he expresado en los artículos anteriores NO TODOS LOS NIÑOS PRESENTAN ESTE PROBLEMA, solo me atrevo a decir, que en mi experiencia personal y con mas de 600 casos revisados en varios estados de la República Mexicana, mas del 70 % de los niños diagnosdticados con Trastornos generalizados del Desarrollo (TGD), Trastornos por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y Trastornos del Espectro Autista (TEA) presentan estos problemas.
Desde ya no es una estadística científica comprobada, es un testimonio clínico de mi experiencia profesional.
Siguiendo el tema medicación o tratamiento biológicos….por cual debe uno optar?
Eso depende del Diagnóstico neurológico y no me refiero a los criterios del manual DSM IV que son solo descriptivos de la conducta, me refiero a si el médico a detectado una lesión en el cerebro que posibilite la aparición de paroxismos (convulsiones) ya sea por una epilepsia de base, un trastorno sindrómico, una mal llamada parálisis cerebral o daño neurológico equivalente, lo que hace necesario en la mayoría de los casos, la prescripción farmacológica para prevenir las descargas convulsivas.
Si el Diagnóstico es por el lado de una Irritacion Cortical, Inmadurez cerebral o Encefalopatías de tipo anóxicas o Hipóxicas, el problema pasa entonces por lo que se conoce como Un Trastorno de Disfunción Neurológica, es decir, un mal funcionamiento de la dinamica cerebral, por lo que el problema puede pasar entonces por un trastorno en el neurometabolismo.
Si a un Trastorno por Disfunción Neurológica se lo trata con medicamentos, lo que se esta tratando es EL SINTOMA Y NO LO QUE PROVOCA EL SINTOMA, es decir, la medicación actúa tratando de mejorar el comportamiento pero no actúa sobre lo que altera ese comportamiento.
Si la alteración es producida por un Trastorno del Neurometabolismo, los tratamientos biológicos mejoran los Sintomas ATACANDO AQUELLO QUE ALTERA EL COMPORTAMIENTO, es decir, la base del trastorno y no solamente el síntoma. Lo que no quiere decir que una cosa es mejor que otra, porque vuelvo a insistir, el tema pasa por un BUEN DIAGNOSTICO. En otras palabras, la medicación es indispensable en aquellos casos de haberse detectado una lesion focalizada y los tratamientos biológicos son indispensables en aquellos casos de haberse comprobado alteraciones neurometabólicas. En ambos casos, la certficación diagnóstica pasa por la realización de estudios clinicos de laboratorio.
CONCLUSIÓN
Sres padres: Cuando descubrieron que su hijo tenia problemas y acudieron al medico neurologo, al psiquiatra o al pediatra y le realizaron los estudios de rigor para establecer un Diagnósotico, le dijeron seguramente que es lo que su hijo tenia…..PERO LE DIJERON ¿POR QUÉ LO TENIA?………
La pregunta sería: ¿QUÉ ES LO QUE PROVOCA LAS ALTERACIONES QUE PRESENTA MI HIJO Y PORQUE RAZON SUCEDIO ESTO?
Debe realizarse un diagnostico adecuado que de cuenta cual es la base de las alteraciones que se presentan. Cuando se habla de TGD, TDA, TDAH o TEA solo se esta describiendo el tipo de problema que el niño presenta, PERO ESE DIAGNÓSTICO NO DICE NADA DE QUE ES LO QUE PROVOCA EL PROBLEMA.
En el caso de existencia de un trastorno neurometabólico, los tratamientos biológicos NO ANULAN, SUPLANTAN, DESCARTAN NI OBSTACULIZAN LOS TRATAMIENTOS EDUCATIVOS DEL TIPO QUE SE TRATE…….LOS COMPLEMENTAN MEJORANDO LA CONDICION DEL NIÑO, NEUROFISIOLOGICAMENTE HABLANDO.
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